Tengkorak termumifikasi yang ditemukan di Gurun Atacama, Chili, telah lama menjadi sumber spekulasi dan misteri. Sempat memicu sensasi sebagai kemungkinan makhluk luar angkasa, penelitian ilmiah mendalam akhirnya mengungkap identitas sebenarnya: seorang manusia dengan kondisi genetik yang sangat langka. Penemuan ini, yang dipublikasikan dalam jurnal Genome Research, mengakhiri perdebatan panjang dan membuka wawasan baru tentang kelainan genetik dan dampaknya pada perkembangan manusia.
Misteri ‘Ata’, demikian kerangka tersebut dijuluki, dimulai pada tahun 2003 ketika seorang pemburu artefak menemukannya terbungkus kain putih di dekat gereja terbengkalai di kota hantu pertambangan La Noria. Bentuk kerangka yang tidak lazim, dengan kepala kerucut berukuran 15 sentimeter, rongga mata miring, dan jumlah tulang rusuk yang tidak biasa, langsung menarik perhatian dan memicu berbagai teori konspirasi, termasuk klaim bahwa itu adalah sisa-sisa alien.
Garry Nolan, seorang profesor dari Stanford University yang tertarik dengan spesimen tersebut, mengambil inisiatif untuk melakukan analisis genetik. "Anda tidak bisa melihat spesimen ini tanpa menganggapnya menarik; spesimen ini cukup dramatis," kata Nolan. "Jadi saya memberi tahu teman saya, ‘Lihat, apa pun itu, jika ada DNA-nya, saya bisa melakukan analisisnya’."
Investigasi awal pada tahun 2013 memberikan petunjuk, tetapi juga memunculkan lebih banyak pertanyaan. Spekulasi berkembang bahwa Ata mungkin adalah janin prematur yang telah lama meninggal dan mengering. Namun, kondisi tulang kerangka menunjukkan bahwa ia meninggal pada usia sekitar enam hingga delapan tahun, menambah kompleksitas misteri tersebut.
Untuk mengungkap kebenaran di balik identitas Ata, Nolan meminta bantuan Atul Butte, seorang ahli genomik pediatrik dari UC San Francisco. Kolaborasi ini menghasilkan analisis genetik komprehensif yang membandingkan DNA Ata dengan referensi DNA sehat dan sakit. Hasilnya sangat mengejutkan: Ata adalah seorang perempuan keturunan Amerika Selatan yang kemungkinan besar lahir prematur dan menderita displasia skeletal parah, sebuah kondisi yang menyebabkan kelainan pada pertumbuhan dan perkembangan tulang.
Analisis lebih lanjut mengungkapkan bahwa Ata memiliki mutasi pada tujuh gen yang terkait dengan malformasi tulang dan wajah, fusi sendi prematur, dan dwarfisme. Beberapa mutasi yang teridentifikasi bahkan belum pernah diketahui sebelumnya memengaruhi perkembangan fisik. Temuan ini menunjukkan bahwa kombinasi mutasi genetik yang unik inilah yang menyebabkan penampilan fisik Ata yang luar biasa.
Salah satu aspek yang paling menarik dari analisis ini adalah identifikasi gangguan penuaan tulang yang menyebabkan fusi lempeng pertumbuhan dini. Hal ini menjelaskan mengapa kerangka Ata tampak memiliki usia yang lebih tua dari yang sebenarnya. Kondisi ini, yang dikenal sebagai progeria, sangat jarang terjadi dan dapat menyebabkan penuaan dini dan masalah kesehatan lainnya.
Penelitian ini secara definitif membantah klaim bahwa Ata adalah alien. "Meskipun fenotipe spesimen yang luar biasa mendorong diskusi luas mengenai asal-usulnya, dan tidak ada hipotesis yang terlewatkan selama analisis, spesimen yang ditunjukkan di sini menunjukkan asal usulnya murni dari Bumi dengan mutasi yang mencerminkan penentuan visual," demikian pernyataan dalam makalah tersebut.
Meskipun identitas Ata telah terungkap, penyebab mutasi genetik yang dialaminya masih menjadi misteri. Para peneliti berspekulasi bahwa paparan nitrat prenatal mungkin berperan. La Noria, tempat Ata ditemukan, adalah salah satu dari banyak kota pertambangan nitrat terbengkalai di Gurun Atacama. Paparan nitrat, terutama selama kehamilan, dapat menyebabkan kerusakan DNA dan meningkatkan risiko mutasi genetik.
Namun, perlu dicatat bahwa ini hanyalah spekulasi. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan secara pasti penyebab mutasi genetik yang dialami Ata. Terlepas dari penyebabnya, kasus Ata memberikan wawasan yang berharga tentang kompleksitas genetika manusia dan dampak mutasi genetik pada perkembangan fisik.
Penemuan ini juga menyoroti pentingnya pendekatan ilmiah yang cermat dan analisis data yang komprehensif dalam mengungkap misteri dan membantah klaim palsu. Dalam kasus Ata, sensasionalisme dan spekulasi awal mengaburkan kebenaran. Hanya melalui penelitian ilmiah yang ketatlah identitas sebenarnya dari ‘alien Atacama’ terungkap.
Kisah Ata juga memiliki implikasi etis. Kerangka tersebut telah dipamerkan dan diperdagangkan selama bertahun-tahun, tanpa memperhatikan potensi dampak emosional pada keturunan Ata atau masyarakat adat Amerika Selatan. Beberapa orang berpendapat bahwa kerangka tersebut harus dikembalikan ke komunitas asalnya untuk dimakamkan dengan layak.
Terlepas dari perdebatan etis seputar perlakuannya, kasus Ata telah memberikan kontribusi yang signifikan bagi pemahaman kita tentang genetika manusia dan kelainan perkembangan. Penelitian ini telah mengidentifikasi gen baru yang terlibat dalam perkembangan tulang dan wajah, dan telah memberikan wawasan tentang mekanisme molekuler yang mendasari displasia skeletal.
Selain itu, kisah Ata telah menginspirasi para ilmuwan dan peneliti untuk terus mengeksplorasi misteri genetika manusia dan mencari cara untuk mencegah dan mengobati kelainan genetik. Dengan memahami lebih banyak tentang genetika manusia, kita dapat mengembangkan terapi yang lebih efektif untuk berbagai penyakit dan kondisi, dan meningkatkan kualitas hidup bagi orang-orang di seluruh dunia.
Pada akhirnya, kisah ‘alien Atacama’ adalah pengingat bahwa kebenaran seringkali lebih aneh daripada fiksi. Apa yang awalnya tampak sebagai bukti kehidupan di luar bumi ternyata adalah kasus kelainan genetik yang sangat langka. Kisah ini menyoroti kekuatan ilmu pengetahuan untuk mengungkap misteri dan memberikan wawasan tentang kompleksitas dan keajaiban kehidupan. Meskipun misteri tentang penyebab mutasi yang dialami Ata mungkin belum sepenuhnya terpecahkan, warisannya akan terus menginspirasi para ilmuwan dan peneliti untuk terus mengeksplorasi batas-batas pengetahuan manusia.