Setiap manusia memiliki sekitar 46 kromosom di dalam tiap selnya. Kromosom ini tersusun dari asam deoksiribonukleat atau yang disingkat DNA. Molekul ini merupakan materi genetik yang menentukan sifat dan karakteristik fisik seseorang. Tes DNA, atau tes genetik, adalah prosedur analisis yang dilakukan untuk mengidentifikasi perubahan (variasi) pada gen, kromosom, dan DNA. Informasi yang diperoleh dari tes DNA sangat beragam, mencakup deteksi penyakit tertentu, penentuan warisan genetik kepada anak, dan identifikasi risiko kesehatan potensial. Dengan kemajuan teknologi, tes DNA menjadi semakin relevan dalam berbagai aspek kehidupan, mulai dari bidang medis hingga forensik.
Memahami Lebih Dalam tentang Tes DNA
DNA, atau asam deoksiribonukleat, adalah molekul kompleks yang membawa informasi genetik suatu organisme. Struktur DNA menyerupai tangga spiral ganda, dengan anak tangga yang terdiri dari pasangan basa nitrogen: adenin (A) berpasangan dengan timin (T), dan guanin (G) berpasangan dengan sitosin (C). Urutan pasangan basa ini membentuk kode genetik yang unik untuk setiap individu.
Gen adalah segmen DNA yang mengandung instruksi untuk membuat protein tertentu. Protein ini berperan penting dalam berbagai fungsi tubuh, seperti pertumbuhan, perkembangan, metabolisme, dan respons imun. Setiap manusia memiliki ribuan gen yang tersusun dalam 23 pasang kromosom. Satu set kromosom diwarisi dari ibu, dan satu set lagi diwarisi dari ayah.
Tes DNA menganalisis variasi dalam urutan DNA untuk mengidentifikasi perbedaan genetik antara individu. Variasi ini dapat berupa perubahan tunggal pada pasangan basa (disebut polimorfisme nukleotida tunggal atau SNP), penghapusan atau penyisipan segmen DNA, atau perubahan dalam jumlah salinan gen tertentu.
Kegunaan Tes DNA yang Melampaui Tes Paternitas
Meskipun tes paternitas adalah salah satu aplikasi tes DNA yang paling dikenal, kegunaan tes DNA jauh lebih luas. Berikut adalah beberapa fungsi penting lainnya dari tes DNA:
-
Tes Paternitas: Memastikan Hubungan Biologis
Tes paternitas adalah analisis ilmiah yang bertujuan untuk menentukan hubungan biologis antara seorang ayah dan anak. Proses ini melibatkan perbandingan profil genetik anak dengan profil genetik ayah yang diduga, menggunakan DNA sebagai materi genetik utama. Tujuan utamanya adalah untuk memastikan apakah pria tersebut adalah ayah biologis dari anak tersebut.
Spesialis forensik dan medikolegal, Dr. dr. Ade Firmansyah Sugiharto, SpFM, Subsp FK(K), menjelaskan bahwa tes paternitas umumnya memeriksa minimal 20 lokus atau ‘alamat’ gen. Lokus adalah lokasi spesifik pada kromosom tempat gen berada. Dengan memeriksa banyak lokus, akurasi tes dapat ditingkatkan secara signifikan.
"Secara biologis, DNA anak itu diturunkan dari ayah dan ibunya. Sel sperma ayah membawa setengah profil DNA ayah, dan sel telur ibu membawa setengah profil DNA ibu," kata dr. Ade. Ini berarti bahwa setiap anak mewarisi kombinasi unik dari DNA kedua orang tuanya.
Kriteria untuk menentukan kecocokan dalam tes paternitas sangat ketat. "Dikatakan tidak cocok (non-identik) minimal 2 lokus. Jika ada 2 lokus yang tidak cocok, tidak identik dengan profil salah satu, misalnya ayah atau ibu, maka dikatakan tidak cocok atau tidak identik," lanjutnya. Dengan kata lain, jika ada perbedaan signifikan dalam profil genetik pada beberapa lokus, maka hubungan ayah dan anak dapat disangkal.
-
Tes DNA Forensik: Membantu Penyelidikan Kriminal
Tes DNA forensik adalah analisis materi genetik dari sampel biologis yang ditemukan di tempat kejadian perkara (TKP). Tujuannya adalah untuk membantu dalam penyelidikan kriminal, seperti mengidentifikasi pelaku, korban, atau mengaitkan barang bukti dengan seseorang. Dalam konteks ini, DNA menjadi alat yang sangat berharga untuk mengungkap kebenaran di balik suatu kejahatan.
"Kami ambil sampel DNA-nya, kita bandingkan dengan data ante mortem. Atau kami menggunakan DNA di TKP, kami menemukan ada material biologis di sana, misal bercak darah atau sidik jari itu kami ambil dan kami profile hingga ketemu profile DNA-nya," jelas dr. Ade. Data ante mortem adalah informasi yang dikumpulkan sebelum kematian seseorang, termasuk catatan medis dan profil DNA jika tersedia.
Proses analisis DNA forensik melibatkan beberapa langkah. Pertama, sampel biologis dikumpulkan dari TKP atau dari individu yang terlibat. Kemudian, DNA diekstraksi dari sampel tersebut dan diperbanyak menggunakan teknik PCR (Polymerase Chain Reaction). Selanjutnya, profil DNA dihasilkan dengan menganalisis variasi pada lokus-lokus tertentu.
"Nah, profile DNA-nya ini yang kemudian kami cocokkan dengan apakah itu korban apakah ada kemungkinan pelaku," sambungnya. Dengan membandingkan profil DNA dari sampel TKP dengan profil DNA tersangka atau korban, penyidik dapat menentukan apakah ada kecocokan. Kecocokan ini dapat menjadi bukti penting dalam proses hukum.
-
Tes Risiko Penyakit: Deteksi Dini dan Pencegahan
Tes risiko penyakit adalah analisis DNA yang dilakukan untuk mengidentifikasi potensi risiko seseorang terkena penyakit tertentu. Tes ini dapat membantu dalam deteksi dini, pencegahan, dan penanganan penyakit yang mungkin diturunkan secara genetik atau terkait dengan variasi genetik. Dengan mengetahui risiko penyakit, seseorang dapat mengambil langkah-langkah proaktif untuk mengurangi kemungkinan terkena penyakit tersebut atau untuk mendeteksi penyakit pada tahap awal ketika pengobatan lebih efektif.
"Teknologi di Indonesia sudah bisa mendapatkan seluruh DNA atau whole genome sequencing (WGS), kami bisa mendapatkan gambaran seluruh DNA dari ujung ke ujung," kata dr. Ade. WGS adalah proses menentukan seluruh urutan DNA seseorang, termasuk semua gen dan wilayah non-coding. Informasi ini memberikan gambaran yang komprehensif tentang susunan genetik seseorang.
"Dari penelitian-penelitian kedokteran memang kita bisa dapatkan nih, di titik-titik tertentu itu menyajikan gen misalnya untuk risiko penyakit tertentu. Seperti darah tinggi, serangan jantung, itu bisa didapatkan," lanjutnya. Penelitian telah mengidentifikasi banyak gen yang terkait dengan risiko penyakit tertentu. Dengan menganalisis gen-gen ini, tes risiko penyakit dapat memberikan informasi berharga tentang kesehatan seseorang.
Contohnya, tes DNA dapat digunakan untuk mengidentifikasi risiko seseorang terkena kanker payudara, kanker ovarium, penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, diabetes tipe 2, dan penyakit jantung. Informasi ini dapat membantu seseorang untuk membuat perubahan gaya hidup, seperti diet sehat, olahraga teratur, dan menghindari faktor risiko lainnya. Selain itu, tes risiko penyakit dapat membantu dokter untuk merekomendasikan pemeriksaan skrining yang lebih sering atau pengobatan preventif.
-
Tes Prenatal: Memantau Kesehatan Ibu dan Bayi
Tes prenatal adalah serangkaian pemeriksaan yang dilakukan selama kehamilan untuk memeriksa kesehatan ibu dan bayi, serta mendeteksi potensi kelainan pada janin. Tes ini dapat membantu dokter untuk memberikan perawatan yang optimal selama kehamilan dan untuk mempersiapkan kelahiran bayi dengan kondisi medis tertentu.
Ada dua jenis utama tes prenatal: tes skrining dan tes diagnostik. Tes skrining menilai risiko janin mengalami kelainan tertentu, seperti sindrom Down atau cacat tabung saraf. Tes diagnostik memberikan diagnosis pasti tentang apakah janin memiliki kelainan tersebut.
Tes DNA non-invasif prenatal (NIPT) adalah jenis tes skrining yang menganalisis DNA janin yang beredar dalam darah ibu. Tes ini dapat mendeteksi kelainan kromosom, seperti sindrom Down, dengan akurasi yang tinggi. NIPT relatif aman karena hanya membutuhkan sampel darah dari ibu.
Tes diagnostik prenatal meliputi amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik (CVS). Amniosentesis melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. CVS melibatkan pengambilan sampel jaringan dari plasenta. Kedua prosedur ini membawa risiko kecil keguguran.
-
Tes Farmakogenomik: Memprediksi Respons Terhadap Obat
Farmakogenomik adalah jenis tes yang mencari perubahan dalam susunan genetik yang dapat memengaruhi cara tubuh memproses obat-obatan tertentu. Tes ini menentukan apakah suatu obat akan efektif untuk seseorang atau tidak, serta apakah orang tersebut akan mengalami efek samping dari obat tersebut. Dengan informasi ini, dokter dapat memilih obat yang paling tepat dan dosis yang paling optimal untuk setiap pasien.
Gen-gen tertentu berperan dalam metabolisme obat, yaitu proses pemecahan dan penghilangan obat dari tubuh. Variasi dalam gen-gen ini dapat memengaruhi seberapa cepat atau lambat seseorang memetabolisme obat. Orang yang memetabolisme obat dengan cepat mungkin membutuhkan dosis yang lebih tinggi untuk mencapai efek terapeutik yang diinginkan. Orang yang memetabolisme obat dengan lambat mungkin berisiko mengalami efek samping karena obat menumpuk dalam tubuh.
Tes farmakogenomik dapat digunakan untuk memandu pemilihan dan dosis obat untuk berbagai kondisi, termasuk depresi, penyakit jantung, kanker, dan infeksi. Misalnya, tes farmakogenomik dapat membantu dokter untuk memilih antidepresan yang paling efektif untuk pasien dengan depresi, berdasarkan profil genetik mereka.
Kesimpulan
Tes DNA telah merevolusi berbagai bidang, mulai dari kedokteran hingga forensik. Kemampuan untuk menganalisis materi genetik telah membuka pintu untuk pemahaman yang lebih dalam tentang kesehatan manusia, identifikasi kriminal, dan banyak lagi. Dengan terus berkembangnya teknologi, tes DNA akan terus memainkan peran penting dalam meningkatkan kualitas hidup dan mengungkap misteri kehidupan.